Doença genética tem como consequência a anemia e dor intensa em casos agudos

 


Nesta quinta-feira (27), é celebrado o Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes. Trata-se de uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. Ela altera estrutura dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias), os quais deixam de ser redondos e passam a assemelhar-se ao desenho de uma foice, prejudicando a circulação sanguínea e causando anemia. Estima-se que no Brasil existam cerca de 60 mil pessoas com essa doença, segundo dados do Ministério da Saúde.

Hematologista do Hospital Brasília, pertencente à Dasa, a maior rede de saúde integrada do Brasil, Diogo Kloppel Cardoso explica que o problema decorre da mutação genética da hemoglobina, proteína que constitui as hemácias. Os principais sintomas dessa anomalia são fraqueza, cansaço, falta de ar, pele mais branca ou amarelada.  

“Dependendo da alteração, a doença pode ser branda ou agressiva. Basicamente, a apresentação clínica é a anemia. Além disso, a alteração do formato da hemácia acaba obstruindo a circulação sanguínea. Isso pode gerar a morte de tecidos de diversos órgãos do corpo como ossos, baço e fígado, causando dor intensa. Porém, quando o caso é acompanhado regularmente por profissionais de saúde, esses sintomas podem ser controlados”, explica o médico.

Diagnóstico - A detecção da doença é feita, geralmente, ao nascer com o teste do pezinho ou, após essa fase da vida, com a realização de um exame simples chamado eletroforese de hemoglobina. “Atualmente é muito raro uma criança passar pelo exame e não conseguir ser diagnosticada. Esse método detecta muito bem as alterações relacionadas à doença falciforme”, explica o hematologista Sandro Melim, do Exame Medicina Diagnóstica, também pertencente à Dasa.

O médico esclarece que, após o diagnóstico, o paciente precisa ser acompanhado por toda a vida. Além do hemograma e da eletroforese de hemoglobina, são necessários outros exames laboratoriais de sangue e urina, ecocardiograma, doppler transcraniano, exame de fundo de olho e retina, podem ainda serem necessários exames de imagem do tórax e abdome como tomografias ou ecografias. “A anemia falciforme não é uma doença que se medica apenas em momentos críticos. O paciente precisa se cuidar e tratar para não ter crise e evitar ou retardar o surgimento das complicações da doença”, destaca Sandro Melim

Tratamento - O médico pode prescrever ácido fólico e, quando há anemia um pouco mais intensa, transfusões de sangue. Alguns pacientes também usam uma medicação chamada hidroxiureia para aumentar o nível de hemoglobina. Em períodos de crise, podem ser necessários: oxigênio, hidratação, analgesia e antibióticos quando há infecção.

Atualmente, o único tratamento curativo para doença falciforme é o transplante halogênico de medula óssea, que vem sendo feito cada vez com mais frequência nos últimos anos. “O ideal é fazer na infância ou na adolescência, mas é necessário ter boa condição de saúde e doador totalmente compatível disponível”, finaliza o médico, Diogo Kloppel Cardoso.